Περιλαμβάνει βιβλιογραφικές παραπομπές και ευρετήριο.

Η αυξανόμενη συνειδητοποίηση του ρόλο που παίζουν οι γενετικοί παράγοντες στην αιτιοπαθογένεια της ανθρώπινης νόσου, έχει καταστήσει την κλινική γενετική ένα από τα ταχύτερα εξελισσόμενα πεδία της ιατρικής κατά τις τελευταίες δύο δεκαετίες. Ο αντικειμενικός σκοπός αυτού του βιβλίου είναι να παρουσιάσει τις βασικές αρχές της ιατρικής γενετικής και την εφαρμογή τους στην κλινική ιατρική. Υπάρχει έμφαση στη μοριακή γενετική, διότι πιστεύουμε ότι οι πρόοδοι σ' αυτό τον τομέα έχουν συντελέσει στην ταχεία εξέλιξη της ιατρικής γενετικής, ιδιαίτερα στους τομείς της διάγνωσης και πρόληψης της νόσου. Σκοπός του βιβλίου Αρχές Ιατρικής Γενετικής είναι να δώσει τη δυνατότητα σε φοιτητές και ιατρούς να κατανοήσουν τις σύγχρονες εξελίξεις στη γενετική και να τις εφαρμόσουν στη φροντίδα των ασθενών. Αυτό το βιβλίο θα αποδειχθεί επίσης χρήσιμο για ειδικευόμενους που επιθυμούν να επαναλάβουν τις βασικές αρχές της ιατρικής γενετικής, για ιατρούς των οποίων η εκπαίδευση προηγήθηκε των σύγχρονων προόδων στην ιατρική γενετική, για γενετιστές-συμβούλους, για νοσηλευτές (-τριες) και για άλλους επαγγελματίες στο χώρο της υγείας.